Definición
El síndrome similar a Larsen, tipo B3GAT3 es una displasia ósea primaria genética rara caracterizada por laxitud, dislocaciones y contracturas de las articulaciones, talla baja, deformidades del pie (p. ej., pies zambos), dedos de manos y pies con punta ancha, cuello corto, rasgos faciales dismórficos (hipertelorismo, fisuras palpebrales descendentes, nariz respingona con narinas antevertidas, paladar arqueado alto) y diversas malformaciones cardíacas. La enfermedad grave se asocia con múltiples fracturas, osteopenia, aracnodactilia y escleróticas azules. Se también reportan un amplio espectro de características adicionales, incluida escoliosis, sinostosis radiocubital, retraso del desarrollo leve y diversos trastornos oculares (glaucoma, ambliopía, hipermetropía, astigmatismo, ptosis).