Definición
El síndrome primario de médula espinal fijada es una malformación congénita genética no sindrómática del canal neurentérico, la médula espinal y la columna vertebral caracterizada por deterioro neurológico progresivo (dolor, déficits sensoriomotores, marcha anormal, tono disminuido o reflejos anormales), cambios musculoesqueléticos (deformidades de los pies y asimetría, atrofia muscular, debilidad de miembros y entumecimiento, trastornos de la marcha, escoliosis) y/o manifestaciones genitourinarias (disfunción de vejiga e intestino). Las estigmas cutáneas de la línea media en la región lumbosacra, como mechones de cabello, apéndices cutáneos, hoyuelos, lipomas subcutáneos, decoloración de la piel o hemangiomas, están frecuentemente asociadas.