síndrome multisistémico relacionado con LAMA5

Rara enfermedad sistémica o reumatológica genética caracterizada por inicio infantil de anomalías cutáneas (como cicatrización lenta con cicatrices atróficas y alopecia leve con cabello seco y quebradizo), degeneración de fotorreceptores de la retina con ceguera nocturna, miopatía degenerativa con debilidad muscular, mialgia y calambres, artrosis, laxitud articular, prolapso de órganos internos, síndrome de riñón móvil, síndrome de malabsorción e hipotiroidismo. Se ha reportado que el fenotipo es más grave en mujeres que en hombres. Este es un caso de uso n-of-1 donde solo un paciente o familia ha sido descrito con este trastorno.