Definición
Cualquier síndrome miasténico congénito en el cual la causa de la enfermedad es una mutación en el gen SNAP25.
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congenital myasthenic syndrome 18
Sinónimos: CMS18 · SNAP25 congenital myasthenic syndrome · SNAP25-DEE · congenital myasthenic syndrome caused by mutation in SNAP25 · congenital myasthenic syndrome type 18 · myasthenic syndrome, congenital, 18 · myasthenic syndrome, congenital, 18, with intellectual disability and ataxia · myasthenic syndrome, congenital, type 18
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Aprobada y firmada el 16 de mayo de 2026 · Hash editorial trazable en log de auditoría inmutable
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