Definición
Cualquier síndrome miasténico congénito en el que la causa de la enfermedad es una mutación en el gen SYT2.
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congenital myasthenic syndrome 7
Sinónimos: CMS7 · SYT2 congenital myasthenic syndrome · congenital myasthenic syndrome caused by mutation in SYT2 · congenital myasthenic syndrome type 7 · myasthenic syndrome, congenital, 7A, presynaptic, and distal motor neuropathy, autosomal dominant · myasthenic syndrome, congenital, 7, presynaptic
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Aprobada y firmada el 16 de mayo de 2026 · Hash editorial trazable en log de auditoría inmutable
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