Definición
Un síndrome miasténico congénito caracterizado por herencia autosómica recesiva de defectos de la unión neuromuscular postsináptica, debilidad muscular de inicio temprano y amplitud baja del potencial y corriente del miniatura potencial de placa terminal que tiene base material en mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen CHRNE en el cromosoma 17p13.