Síndrome ligado al X de microftalmía colobomatosa-microcefalia-discapacidad intelectual-baja estatura

El síndrome ligado al X de microftalmía colobomatosa-microcefalia-discapacidad intelectual-baja estatura es un trastorno raro de microftalmía sindrómica caracterizado por microftalmía con coloboma (que puede involucrar el iris, cuerpo ciliar, coroides, retina y/u nervio óptico), microcefalia, baja estatura y discapacidad intelectual. Otras anomalías oculares como nistagmo pendular, esotropía y ptosis también pueden estar presentes. Las anomalías asociadas adicionales incluyen cifoscoliosis, pinnas antevertidas con convoluaciones mínimas, diastema de los incisivos y pie varo congénito.