Definición
El síndrome de pterigios múltiples tipo letal es una condición genética muy rara que afecta la piel, músculos y esqueleto. Se caracteriza por anomalías faciales menores, deficiencia del crecimiento prenatal, defectos de la columna, contracturas articulares y membranas (pterigios) del cuello, codos, parte posterior de las rodillas, axilas y dedos. Los fetos con esta condición generalmente no nacen. Algunas de las complicaciones prenatales incluyen higroma quístico, hidropesía, hernia diafragmática, polihidramnios, subdesarrollo del corazón y los pulmones, microcefalia, fusiones óseas, dislocaciones articulares, fusión espinal y fracturas óseas. Se ha propuesto herencia ligada al cromosoma X y autosómica recesiva. Mutaciones en los genes CHRNG, CHRNA1 y CHRND han sido encontradas como causantes de esta condición.