Síndrome letal de no compactación ventricular izquierda-convulsiones-hipotonía-catarata-retraso del desarrollo

El síndrome letal de no compactación ventricular izquierda-convulsiones-hipotonía-catarata-retraso del desarrollo es una enfermedad neurometabólica genética rara caracterizada por retraso del desarrollo global, hipotonía severa, convulsiones, cataratas, cardiomiopatía (incluyendo hipertrofia biventricular izquierda o biventricular, cardiomiopatía dilatada) y no compactación ventricular izquierda, que típicamente resulta en muerte infantil o de inicio en la infancia temprana. Los pacientes generalmente presentan acidosis láctica metabólica, fallo del crecimiento, flacidez de cuello, problemas respiratorios y disminución de la actividad de los complejos de la cadena respiratoria. Se han reportado anomalías cerebrales altamente variables que incluyen microcefalia, espacios cerebroespinales extraaxiales prominentes, pérdida neuronal difusa y gliosis cortical/de sustancia blanca.