Síndrome fatal de disfunciones mitocondriales múltiples

El síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples describe un grupo de raros errores innatos del metabolismo energético debido a defectos en el ensamblaje de proteínas mitocondriales [4Fe-4S]. Los pacientes presentan inicio neonatal o infantil de acidosis láctica metabólica (que puede asociarse con hiperglicemia y otros resultados anormales de pruebas metabólicas), hipotonía muscular, ausencia de desarrollo psicomotor o regresión del desarrollo, así como hallazgos anormales de neuroimagen (incluyendo leucodistrofia, defectos del desarrollo cerebral, anomalías de la sustancia blanca, atrofia cerebral), y otras características clínicas variables (p. ej., atrofia óptica, miocardiopatía, hipertensión pulmonar, convulsiones y rasgos dismórficos). El resultado fatal temprano es habitual.