síndrome encefalopatía-cardiomiopatía hipertrófica-enfermedad tubular renal

El síndrome encefalopatía-cardiomiopatía hipertrófica-enfermedad tubular renal es una rara enfermedad mitocondrial debida a un defecto en la biosíntesis de coenzima Q10 que se manifiesta con un amplio espectro de signos y síntomas que pueden incluir: acidosis láctica neonatal, retraso del desarrollo global, trastorno del tono, convulsiones, movimientos espontáneos reducidos, hipertrofia ventricular, bradicardia, disfunción tubular renal con excreción masiva de ácido láctico en orina, defecto bioquímico grave de los complejos II/III de la cadena respiratoria cuando se analizan conjuntamente y deficiencia de coenzima Q10 en músculo esquelético. La atrofia cerebral y cerebelosa puede observarse en resonancia magnética y se han observado múltiples quistes del plexo coroideo y alteraciones simétricas de señal hiperecoica en ganglios basales en ecografía.