síndrome displasia epifisaria-pérdida auditiva-dismorfismo

El síndrome de displasia epifisaria-pérdida auditiva-dismorfismo es un síndrome raro de anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico caracterizado por retardo del desarrollo, discapacidad intelectual, baja estatura, afectación auditiva neurosensorial, dismorfismo facial (incl. epicanto, puente nasal ancho y deprimido, punta nasal ancha y carnosa, narinas mildamente anteveridas, pliegues nasolabiales profundos, boca ancha con labio superior fino) y anomalías esqueléticas (incl. pulgares anormalmente colocados, braquidactilia, escoliosis, huesos del carpo displásicos). Los pacientes también presentan alteraciones graves del comportamiento (agresión, hiperactividad), así como lesiones de piel hipopigmentadas y patrones digitales hipoplásicos. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1992.