Síndrome de van Maldergem

Síndrome raro de anomalías congénitas múltiples caracterizado por discapacidad intelectual de leve a grave, una gestalt facial distintiva (blefarofimosis, hipoplasia maxilar, telecanto, microtia y atresia del conducto auditivo externo) así como anomalías esqueléticas y articulares (p. ej. camptodactilia de los dedos, sindactilia cutánea, pie equinovaro, contracturas de flexión de las articulaciones interfalángicas proximales, subluxación de cadera o codo, laxitud articular). Los individuos afectados también presentan hipotonía neonatal, manifestaciones respiratorias variables, dificultades de alimentación crónica y heterotopia de la sustancia gris.