Definición
Una forma de síndrome de Usher tipo 2 que presenta una mutación frameshift heterocigota en el gen GPR98 y una mutación frameshift heterocigota en el gen PDZD7. Se hereda de manera autosómica recesiva.
Cargando…
Usher syndrome type 2C
Sinónimos: USH2C · Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, autosomal recessive, digenic dominant · Usher syndrome, type 2C, autosomal recessive, digenic dominant · Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, autosomal recessive, digenic dominant · USHER syndrome, type IIC · Usher syndrome, type 2C
Vista completa para estudio y práctica clínica.
3e156fc41f19a9ad77cdf1466f6b9378
Aprobada y firmada el 16 de mayo de 2026 · Hash editorial trazable en log de auditoría inmutable
No hay referencias precargadas para esta patología. Buscá manualmente en PubMed →
Contenido educativo destinado a profesionales y estudiantes de la salud y al público general. No constituye asesoría médica. No reemplaza la consulta con un profesional licenciado en su jurisdicción. Aviso médico completo.
ⓘ Solo metadata (título, autores, revista, año). Para leer el abstract o el full-text, click en cualquier título → abre la entrada en pubmed.ncbi.nlm.nih.gov. Selección curada por el Editor en Jefe Dr. Alexander Jesús Figueredo Izaguirre RP #108356.