Definición
SLC35A3-CDG es una forma de trastorno congénito de la glucosilación vinculada a N caracterizada por artrogriposis distal (contracturas de flexión leves de los dedos, desviación de las falanges distales, deformidad de cuello de cisne), retromicrognasia, hipotonía muscular general, desarrollo psicomotor retrasado, trastorno del espectro autista (retraso del habla, uso anormal del habla, dificultades para iniciar, comprender y mantener la interacción social, comunicación no verbal limitada y comportamiento repetitivo), convulsiones, microcefalia e incapacidad intelectual leve a moderada que se hace aparente con la edad. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen SLC35A3 (1p21).