Definición
El síndrome de talla baja-defectos pituitarios y cerebelosos-silla turca pequeña se caracteriza por talla baja, deficiencia de hormona hipofisaria anterior, silla turca pequeña, e hipófisis anterior hipoplásica asociada con amígdalas cerebelosas puntiagudas. Ha sido descrito en tres generaciones de una gran familia francesa. La ectopia de la hipófisis posterior fue observada en algunos pacientes. El síndrome se transmite como un rasgo heredado dominante y es causado por una mutación germinal dentro del gen del factor de transcripción tipo homeobox LIM LHX4 (1q25).