síndrome de talla baja, anomalías craneofaciales e hipolasia genital

El síndrome de talla baja, anomalías craneofaciales e hipolasia genital se caracteriza por la asociación de talla baja, anomalías craneofaciales e hipolasia genital. El déficit intelectual también se encuentra en la mayoría de los casos, a veces junto con pterigios. Se han descrito menos de 20 casos hasta ahora. El modo de transmisión probablemente sea autosómico dominante con penetrancia incompleta. El síndrome es causado por translocaciones recíprocas desequilibradas de las partes distales de los cromosomas 6q y 9p, lo que lleva a trisomía parcial de la región distal del cromosoma 6q y monosomía parcial de la región distal del cromosoma 9p.