Definición
Un síndrome caracterizado por sordera bilateral severa, déficit intelectual, hernia umbilical y dermatoglifos anormales. Ha sido descrito en tres hombres de tres generaciones de una familia. También estuvo presente dismorfismo facial leve (telangiectasias, hipertelorismo, anomalías dentarias y raíz nasal ancha). Talla baja, pancitopenia, microcefalia y anomalías renales y genitourinarias estaban presentes en algunos de los pacientes. El modo de transmisión es recesivo ligado al X y el gen causativo ha sido localizado en la región q1-21 del cromosoma X.