Síndrome de sobrecrecimiento segmentario-lipomatosis-malformación arteriovenosa-nevus epidérmico

El síndrome de sobrecrecimiento segmentario-lipomatosis-malformación arteriovenosa-nevus epidérmico es un síndrome polimalformativo genético raro caracterizado por sobrecrecimiento segmentario progresivo, proporcionado y asimétrico (con hipertrofia del tejido blando y efecto de abalonamiento) que se desarrolla y progresa rápidamente en la infancia temprana, malformaciones vasculares arteriovenosas y linfáticas, lipomatosis y nevus epidérmico lineal (dispuesto en espirales a lo largo de las líneas de Blaschko). También están asociados síntomas clínicos del síndrome de Cowden, como macrocefalia y desarrollo progresivo de numerosas lesiones hamartomatosas e hipertróficas neoplásicas que afectan múltiples órganos y sistemas. Los pacientes presentan un mayor riesgo de desarrollar cáncer.