Síndrome de Rubinstein-Taybi por microdeleción 16p13.3

El síndrome de deleción cromosómica 16p13.3 es una anomalía cromosómica que puede afectar muchas partes del cuerpo. Las personas con esta condición presentan la pérdida de un pequeño fragmento (deleción) del cromosoma 16 en una ubicación designada p13.3. Aunque anteriormente se pensaba que era una forma grave del síndrome de Rubinstein-Taybi, ahora está emergiendo como un síndrome único. Los signos y síntomas pueden incluir insuficiencia del crecimiento, hipotonía (tono muscular reducido), estatura baja, microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), características faciales características, discapacidad intelectual leve a moderada, anomalías de órganos (es decir, problemas cardíacos y/o renales) y vulnerabilidad a infecciones. Las pruebas cromosómicas de ambos padres pueden proporcionar información sobre si la deleción fue heredada. En la mayoría de los casos, los padres no tienen anomalías cromosómicas. Sin embargo,