Síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser

El Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKHS, las siglas en inglés), agenesia mulleriana o agenesia vaginal, es un cuadro clínico malformativo debido a trastornos graves en el desarrollo de los conductos de Müller. Cursa con amenorrea primaria en pacientes fenotípicamente femeninas, con ausencia de vagina y útero, pero con función ovárica, cariotipo, endocrinología y desarrollo sexual secundario normal. Se refiere a un trastorno congénito en mujeres en las que los conductos de Müller embrionarios no se desarrollan y como consecuencia el útero no está presente en el nacimiento. Esta enfermedad congénita rara afecta a una de cada 5000 mujeres. El síntoma principal es una amenorrea primaria, es decir, el fallo en la aparición de la menarquia o primera regla del ciclo menstrual. ## Etimología El trastorno lleva también el nombre de síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, en honor a las contribuciones de August Franz Joseph Karl Mayer (en 1829), Carl Freiherr von Rokitansky (en 1838), Hermann Küster (en 1910) y Georges André Hauser (en 1961). ## Epidemiología Se estima que la prevalencia de la agenesia mulleriana está cerca de 1 por cada 5000 recién nacidos femeninos. Es probable que exista una etiología genética asociada con esta condición pero no ha sido confirmada. ## Etiología La agenesia mulleriana es un trastorno congénito, de modo que aparece en el nacimiento por fallo de desarrollo embrionario. Se ha asociado a una falta de receptores a las hormonas sexuales en los conductos de Müller, así como un déficit de la enzima galactosa 1 fosfato uridiltransferasa. ## Cuadro clínico Una mujer con este síndrome tiene producción normal de sus hormonas femeninas, es decir, al llegar a la pubertad desarrollará sus características sexuales femeninas, incluyendo la telarquia y adrenarquia. Sus características cromosómicas son normales (46,XX) y usualmente produce ovulación. La vagina suele estar acortada, haciendo que las relaciones sexuales sean difíciles. Puede presentarse en dos tipos, el Tipo 1 o clásico implica únicamente la ausencia del útero completa o parcial. El Tipo 2 puede además presentar alteraciones en otros sistemas, especialmente el renal, cardíaco y auditivo. Otras variantes del trastorno, que tienen su origen en anomalías embrionarias en la formación de los conductos mullerianos y que se expresan en la vulva femenina, incluyen un himen no perforado, un septo u oclusión total de la vagina, ausencia de trompas de Falopio, con ovarios normales debido a su distinto origen de derivación. En su variante sistémica (tipo 2), se acompañan con la aparición de una alteración anatómica añadica y propensión a enfermedades del riñón. óseas (principalmente displasias vertebrales), cardiacas, entre otras. No es infrecuente que las mujeres afectadas tengan trastornos en su salud mental. ## Diagnóstico Las mujeres con agenesia mulleriana por lo general descubren el trastorno durante su desarrollo sexual, pues no aparece el sangrado que evidencia el inicio del ciclo menstrual. En otros casos se descubre antes de la adolescencia, durante operaciones intraabdominales, como en el caso de una hernia. El examen clínico apoyado por un ultrasonido o ecografía demostrará la completa o parcial ausencia del cuello uterino, útero o vagina. El uso de resonancia magnética se ha estandarizado para el diagnóstico de trastornos congénitos del aparato reproductor. El uso de cariotipo puede ayudar a descartar cromosomopatías o microdelecciones, pero no siempre es útil para el diagnóstico. El diferencial incluye el descartar el síndrome de insensibilidad androgénica. El diagnóstico se hace por lo general antes de los 20 años, por la amenorrea primaria. Los estudios complementarios que ayudan al diagnóstico son la ultrasonografía ginecológico-abdominal y transrectal, así como la resonancia magnético-nuclear. Se debe realizar también una valoración y seguimiento óseo, así como valoración de otras anomalías, cardiacas, renales y auditivas. ## Tratamiento Se corrige esta malformación con mejores resultados por técnicas incruentas o de dilatación, obteniendo una neovagina de unos 8-10 cm, con buena distensibilidad y calibre, así como lubricable. Se pueden realizar técnicas quirúrgicas para el tratamiento, que consisten generalmente en labrar un canal entre el espacio recto-vesical, con o sin asistencia de un revestimiento para la neovagina que va desde porciones de saco amniótico, sigmoides, piel o revestimiento cutáneo-mucoso de los labios menores, según las distintas técnicas quirúrgicas, que no están exentas de complicaciones postoperatorias, siendo las más frecuentes la infección de la neovagina, hemorragias, necrosis y fístulas. Por razón de que el útero no está presente, las mujeres con este síndrome no pueden quedar embarazadas. Sin embargo, le puede ser posible a estas mujeres tener descendencia genética por medio de la fertilización in vitro. Hoy en día existen ensayos clínicos en los que se realizan trasplantes de úteros y en los que la paciente puede tener un embarazo normal. --- *Este artículo está basado íntegramente en "Síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser" de Wikipedia en español, disponible en https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Rokitansky-K%C3%BCster-Hauser bajo licencia CC BY-SA 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/). Recuperado por Figueredo Med el 2026-05-03. Revisión Wikipedia 171952025.*

Amenorrea primaria en adolescentes fenotípicamente femeninas con desarrollo puberal normal (telarquia, adrenarquia, vello púbico). Ausencia congénita de útero y vagina (o vagina acortada) con función ovárica preservada. Cariotipo 46,XX, niveles hormonales normales. Pacientes frecuentemente consultan por amenorrea alrededor de los 15-16 años. Tipo 1 (clásico): agenesia uterina completa/parcial. Tipo 2: anomalías asociadas renales, cardíacas, auditivas y vertebrales. Prevalencia: 1/5000 mujeres. Factores de riesgo: desconocidos, probablemente genéticos (etiología no completamente elucidada). Algunos casos asociados a déficit de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa.

Diagnóstico clínico: amenorrea primaria + ausencia uterina en ecografía transvaginal/abdominal + ovarios normales + FSH/LH y estradiol normales. Resonancia magnética pélvica confirma agenesia mulleriana y detecta anomalías renales (30-40% de casos). Cariotipo 46,XX es obligatorio para descartar disgenesia gonadal. Evaluación renal (ecografía o TC) y auditiva en Tipo 2. Criterios diagnósticos: amenorrea primaria + ausencia uterovaginal confirmada por imagen + función ovárica normal + desarrollo sexual secundario normal. ICD-10: R69 (síntoma no especificado relacionado con función reproductiva).

1. Disgenesia gonadal: cariotipo anormal (45,X o mosaicos), FSH/LH elevadas, ausencia de ovarios. 2. Síndrome de insensibilidad androgénica completa: cariotipo 46,XY, testículos presentes, ausencia de útero/vagina superior. 3. Agenesia endometrial aislada: útero presente pero sin endometrio funcionante, menos frecuente. 4. Síndrome de Asherman: amenorrea secundaria (no primaria), antecedentes de procedimientos uterinos. 5. Defectos de la síntesis de esteroides: amenorrea primaria pero con virilización variable, niveles hormonales anormales.

1ª línea: abordaje multidisciplinario (ginecología, psicología, urología si anomalías renales). Tratamiento conservador: dilatación progresiva de la vagina usando diladores de silicona (Frank method) o en algunos casos neovagina con injerto de piel. Preservación de fertilidad: congelación de óvulos mediante estimulación ovárica y FIV con posterior gestación subrogada (útero no funcionante). Anticoncepción hormonal si es necesario para control de síntomas. 2ª línea: vaginoplastia quirúrgica con autoinjerto de piel (espesor dividido) o uso de peritoneo/intestino si falla manejo conservador. Derivar a especialista si: fracaso de tratamiento conservador, deseo de gestación biológica, complicaciones psicológicas, anomalías renales complejas.