Síndrome de retraso del desarrollo global-anomalías visuales-atrofia cerebelosa progresiva-hipotonía truncal

El síndrome de retraso del desarrollo global-anomalías visuales-atrofia cerebelosa progresiva-hipotonía truncal es un raro trastorno neurológico genético caracterizado por retraso del desarrollo de leve a grave e imperfecciones del habla, hipotonía truncal, anomalías visuales (incluyendo alteración visual cortical y potenciales evocados visuales anormales), atrofia cerebral progresiva que afecta principalmente el cerebelo, y corpus calloso acortado o atrófico. Otros hallazgos clínicos pueden incluir aumento del tono muscular en las extremidades, postura distónica, hiporreflexia, escoliosis, microcefalia postnatal y dismorfismo facial variable (por ejemplo, ojos hundidos, hiperplasia gingival, filtro nasal corto y retrognatismo).