Definición
La retinitis pigmentosa - discapacidad intelectual - sordera - hipogonadismo es una retinitis pigmentosa sindrómica extremadamente rara caracterizada por retinopatía pigmentaria, diabetes mellitus con hiperinsullinismo, acantosis nigricans, cataratas secundarias, sordera neurogénica, talla baja e hipogonadismo leve en hombres y ovarios poliquísticos con oligomenorrea en mujeres. Se cree que la herencia es autosómica recesiva. Puede distinguirse del síndrome de Alstrom por la presencia de discapacidad intelectual y la ausencia de insuficiencia renal. No ha habido descripciones adicionales en la literatura desde 1993.