Síndrome de queratoderma palmoplantar-sordera

El síndrome de queratoderma palmoplantar-sordera es un trastorno de la queratinización caracterizado por queratoderma palmoplantar focal o difuso. Se observa distribución irregular con acentuación en tenar, hipotenar y arcos del pie. La enfermedad se manifiesta en la infancia y se asocia con hipoacusia neurosensorial con edad de aparición variable. Debido a similitudes genéticas y clínicas, se ha propuesto que el síndrome de queratoderma palmoplantar-sordera, el síndrome de nudillos prominentes-leuconiquia-sordera neurosensorial-hiperqueratosis palmoplantar y el queratoderma hereditarium mutilans pueden representar variantes de un amplio trastorno de sordera sindrómica con fenotipo heterogéneo. La enfermedad se transmite de forma autosómica dominante con penetrancia incompleta.