Definición
Un tipo de artrogriposis caracterizado por fisura palatina congénita, microcefalia, craneoestenosis y artrogriposis (limitación de la extensión de los codos, pulgares flexionados y aducidos, camptodactilia y pie zambo). Las características adicionales incluyen dismorfismo facial (cara rígida de tipo "miopático", inclinación antimongoloide, oftalmoplejía externa, telecanto, orejas grandes implantadas bajas y malrotadas, boca abierta, microgenio y paladar en ojiva). Insuficiencia velofaríngea con dificultades para tragar, aumento de secreciones nasales y faríngeas, occipucio prominente, hipotonía muscular generalizada con cianosis leve y ausencia de movimientos espontáneos, convulsiones, tortícolis, arreflexia, discapacidad intelectual, hipertricosis de extremidades inferiores y escleredema (en los primeros días de vida) también se observan.