síndrome de pterigium colli-discapacidad intelectual-anomalías digitales

El síndrome de pterigium colli-discapacidad intelectual-anomalías digitales se caracteriza por pterigium colli, anomalías digitales (pulgares anormalmente pequeños, articulaciones interfalángicas ensanchadas y falanges terminales anchas), y anomalías craneofaciales (braquicefalia, pliegues epicánticos, cejas anguladas, inclinación ascendente de las fisuras palpebrales, ptosis, hipertelorismo y orejas prominentes de implantación baja, rotadas posteriormente). Ha sido descrito en una mujer y su hijo, pero las manifestaciones fueron mucho menos severas en la madre. El hijo también presentaba deficiencia intelectual. La herencia es autosómica dominante ligada a X o autosómica dominante.