síndrome de predisposición tumoral relacionado con BAP1

El síndrome de predisposición tumoral relacionado con BAP1 (TPDS) es un síndrome de predisposición al cáncer hereditario asociado con mutaciones germinales en el gen supresor de tumores BAP1. Los tipos de cáncer más comúnmente observados incluyen melanoma uveal, mesotelioma maligno, carcinoma de células renales, cáncer de pulmón, ovárico, pancreático, de mama y meningioma, con edad de presentación variable. Las manifestaciones cutáneas comunes incluyen melanoma maligno, carcinoma basocelular y tumores intradeérmicos atípicos mutados en BAP1 benignos melanocíticos (MBAIT) que se presentan como múltiples pápulas cúpulares a pedunculadas bien delimitadas de color piel a marrón rojizo, con un tamaño promedio de 5 mm, histológicamente compuestas predominantemente por melanocitos epiteloides con citoplasma anfófilo abundante, nucléolos prominentes y núcleos grandes y vesiculares.