Síndrome de polidactilia simétrica-segmentación vertebral anormal-defectos de miembros

El síndrome de polidactilia simétrica-segmentación vertebral anormal-defectos de miembros se caracteriza por polidactilia simétrica, hipersegmentación vertebral y deficiencias congénitas graves de miembros. También se han notificado atresia duodenal y ausencia de timo. Hasta la fecha, se ha descrito en cuatro lactantes no relacionados identificados a través de un programa de detección de malformaciones congénitas realizado en España. La prevalencia se estimó en alrededor de 1 en 330,000. La etiología es desconocida, pero se sugirió que el síndrome es causado por la expresión defectuosa de un gen de control del desarrollo.