Definición
El síndrome de Pilotto es un síndrome raro de anomalías del desarrollo múltiple genético que se caracteriza por anomalías craneofaciales (microcefalia, braquicefalia, craneosinostosis, asimetría facial, labio leporino, paladar hendido, características faciales dismórficas, malformaciones del lóbulo de la oreja, implantación baja del cabello), defectos cardíacos congénitos, hipogenitalismo y/o hipogonadismo, discapacidad intelectual, escoliosis o cifoscoliosis, costillas hipoplásicas cortas, fracaso del crecimiento, retraso del crecimiento, baja estatura y/o micrómelia. No ha habido descripciones adicionales en la literatura desde 1975.