Definición
El síndrome de Pierpont es un trastorno raro del tejido subcutáneo caracterizado por hipotonía axial después del nacimiento, dificultades alimentarias prolongadas, retraso del desarrollo global de moderado a severo, convulsiones (en particular convulsiones de ausencia), almohadillas digitales fetales, almohadillas plantares distintivas anteromediales a los talones, surcos palmares y plantares profundos. Además, rasgos dismórficos craneofaciales distintivos, particularmente cara ancha con frente alta, línea de implantación anterior del cabello alta, fisuras palpebrales estrechas que toman forma de luna creciente al sonreír, puente nasal ancho y punta con fosas nasales anteveridas, hipoplasia mediofacial leve, filtrum largo y suave, bermellón del labio superior delgado, dientes pequeños y ampliamente espaciados y occipucio plano/microcefalia/braquicefalia, también son característicos. Con el tiempo, las almohadillas de grasa pueden volverse menos prominentes.