síndrome de piel rígida

Un síndrome raro caracterizado por piel dura y gruesa, generalmente en todo el cuerpo. El engrosamiento de la piel puede limitar la movilidad articular y causa que las articulaciones se queden atrapadas en posición de flexión (contracturas de flexión). El inicio de signos y síntomas puede variar desde presentarse al nacer hasta la infancia. Otros signos y síntomas pueden incluir crecimiento excesivo de cabello (hipertricosis), pérdida de grasa corporal (lipodistrofia), escoliosis, debilidad muscular, crecimiento lento y talla baja. También se han reportado debilidad o parálisis de los músculos extraoculares. El síndrome de piel rígida es causado por mutaciones (cambios) en el gen FBN1 y se hereda de forma autosómica dominante. El diagnóstico se basa en evaluación clínica consistente con síndrome de piel rígida, y puede confirmarse con pruebas genéticas. El tratamiento