Síndrome de Pfeiffer

El síndrome de Pfeiffer es una rara enfermedad de origen genético que afecta aproximadamente a un niño por cada 100 000 nacimientos, fue descrito por Rudolf Arthur Pfeiffer en 1964 quien publicó el caso de una familia con varios de sus miembros afectados a lo largo de varias generaciones. ## Fisiopatología Se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico dominante y puede estar causado por dos tipos de mutaciones, la que afecta al gen FGFR1 situado en el cromosoma 8 o la del gen FGFR2 en el cromosoma 10. ## Cuadro clínico El síndrome de Pfeiffer pertenece al grupo de enfermedades llamadas acrocefalosindactilias y se caracteriza por anomalías en el desarrollo del cráneo del tipo craneosinostosis, fusión de algunos dedos (sindactilia) y dedo gordo del pie y pulgar anormalmente anchos. En ocasiones se presentan otras alteraciones que incluyen retraso del desarrollo psicomotor, hidrocefalia y protrusión del ojo hacia delante (exoftalmos). Existen varios subtipos de este padecimiento, el tipo I o clásico, el tipo II y el III. --- *Este artículo está basado íntegramente en "Síndrome de Pfeiffer" de Wikipedia en español, disponible en https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Pfeiffer bajo licencia CC BY-SA 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/). Recuperado por Figueredo Med el 2026-05-03. Revisión Wikipedia 172974366.*

Síndrome de Pfeiffer (raro, Orphanet: ORPHA710) presenta manifestaciones craneofaciales y esqueléticas características. Craneosinostosis (fusión prematura de suturas), braquicefalia, hipoplasia mediofacial e hipertelorismo ocular. Sindactilia de manos (típicamente dedos 2-3 y 4-5) y pies con pulgar/hallux anormalmente anchos y desviados. Exoftalmos por compresión orbitaria. Según tipo clínico: Tipo I (clásico, menos severo); Tipo II-III (mayor afectación intracraneal, hidrocefalia, retraso psicomotor). Puede asociarse con hipoacusia, paladar hendido, anomalías renales y cardíacas. Herencia autosómica dominante (mutaciones FGFR1 cromosoma 8q24.3 o FGFR2 cromosoma 10q26.13). Expresividad variable incluso dentro de familias.

Diagnóstico clínico basado en presentación fenotípica: craneosinostosis + sindactilia + pulgar/hallux anchos. Neuroimagen (TC/RM cerebral) demuestra craneosinostosis, hidrocefalia, anomalías ventriculares. Secuenciación génica de FGFR1/FGFR2 confirma mutación causal (estándar gold). Radiografía de manos y pies evalúa patrón sindactílico. Evaluación oftalmológica, audiológica y cardiológica según presentación clínica. Clasificación clínica (Tipos I-III) orienta pronóstico y manejo neurológico.

1. Síndrome de Apert (FGFR2, sindactilia cutánea compleja vs Pfeiffer más leve). 2. Síndrome de Crouzon (craneosinostosis aislada, sin sindactilia digital). 3. Síndrome de Antley-Bixler (estenosis de vías aéreas severa, sindactilia hipoplásica). 4. Síndrome de Jackson-Weiss (FGFR2, anomalías pies específicas, menos craneosinostosis). 5. Displasia tanatofórica (letales perinatalmente, déficit respiratorio severo, distancia interorbital aumentada).

Tratamiento multidisciplinario. Cirugía de craneosinostosis temprana (idealmente 6-12 meses) previene hipertensión intracraneal y deformidad. Reparación quirúrgica de sindactilia (entre 6-18 meses). Drenaje ventrículo-peritoneal si hidrocefalia sintomática con criterios (ventrículo dilatado + síntomas déficit neurológico). Seguimiento oftalmológico para exoftalmos y ptosis. Logopedia/terapia ocupacional por retraso psicomotor. Derivar a cirugía craneofacial/neurocirugía si: craneosinostosis multiliminar, hidrocefalia progresiva, exoftalmos severo, síndrome de salida de vía aérea. Asesoramiento genético familiar (50% riesgo en descendencia, herencia autosómica dominante).