Definición
Un defecto del desarrollo sindrómica hereditaria autosómica recesiva del ojo caracterizada por un fenotipo variable incluyendo anomalía de Peters y otras anomalías de la cámara anterior, miembros cortos, anomalías de miembros (es decir, rizomelia y braquidactilia), características faciales características (labio superior con forma de arco de Cupido, fisuras palpebrales cortas), labio leporino/paladar hendido, y retraso del desarrollo leve a severo/discapacidad intelectual. Otras anomalías asociadas reportadas en algunos pacientes incluyen defectos cardíacos congénitos (es decir, corazón izquierdo hipoplásico, ausencia de vena pulmonar derecha, válvula pulmonar bicúspide), anomalías genitourinarias (hidronefrosis, hipoplasia renal, duplicación renal y ureteral, riñones quísticos displásicos multicísticos, riñones glomeruloquísticos) e hipotiroidismo congénito.