Síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal-enfermedad drepanocítica

Una hemoglobinopatía genética rara caracterizada por fenotipo clínico generalmente leve, altos niveles de hemoglobina fetal y microcitosis leve e hipocromatia. En algunos casos, se han reportado manifestaciones agudas de enfermedad de células falciformes, a saber síndrome torácico agudo y crisis de dolor agudo. El genotipo se caracteriza por la combinación de un alelo HbS y HbF; los síntomas dependen del grado de expresividad HbF:HbS con pacientes con más del 35% de expresión pancellular de HbF siendo asintomáticos. Los pacientes sintomáticos tienen expresión heterocellular de HbF.