Definición
Trastorno de los ganglios basales caracterizado por síntomas tipo parkinsonianos (cambios posturales, temblor, rigidez), megalencefalia y déficit intelectual variable. Otros signos incluyen frente prominente, reflejos lóbulo frontal persistentes, estrabismo y convulsiones. Ha sido descrito en tres generaciones de una familia. La transmisión es ligada al X, y el gen se localiza en la región cromosómica Xq27.3-qter.