Síndrome de paraparesia espástica-retraso del desarrollo grave-epilepsia

El síndrome de paraparesia espástica-retraso del desarrollo grave-epilepsia es un trastorno raro, genético, de paraparesia espástica compleja caracterizado por inicio infantil de retraso psicomotor con discapacidad intelectual grave y adquisición deficiente del lenguaje, asociado con convulsiones (principalmente mioclónicas), hipotonía muscular que puede observarse al nacer, y espasticidad progresiva lentamente en las extremidades inferiores que conduce a trastornos graves de la marcha. Las anomalías oculares y la incontinencia se asocian comúnmente. Otros síntomas pueden incluir dispraxia verbal, hipogenitalismo, macrocefalia y pérdida auditiva neurosensorial, así como movimientos distónicos y ataxia con afectación de las extremidades superiores.