Definición
El síndrome de paladar hendido, orejas grandes y cabeza pequeña es un síndrome genético raro caracterizado por paladar hendido, orejas grandes y prominentes, microcefalia y talla baja (inicio prenatal). También se observan otras anomalías esqueléticas (edad ósea retrasada, dedos distalmente afilados, falanges distales hipoplásicas, pulgares proximalmente colocados, clinodactilia del quinto dedo), secuencia de Pierre Robin, displasia renal quística, acidosis tubular renal proximal, hipospadia, anomalías cerebrales en imagenología (agrandamiento de ventrículos laterales, atrofia cortical leve), convulsiones, hipotonía y retraso del desarrollo.