Síndrome de osteopenia-miopía-pérdida auditiva-discapacidad intelectual-dismorfismo facial

El síndrome de osteopenia-miopía-pérdida auditiva-discapacidad intelectual-dismorfismo facial se caracteriza por hipertelorismo severo, braquicefalia, orejas anormales, hombros inclinados, hipoplasia del esmalte, osteopenia con fracturas frecuentes, miopía severa, pérdida auditiva neurosensorial leve a moderada y déficit intelectual leve. Ha sido descrito en dos hermanos nacidos de padres consanguíneos. No se detectaron anomalías cromosómicas. La transmisión parece ser autosómica recesiva o ligada al X.