Definición
Trastorno muy raro que aparece después del primer año y medio de vida en niños previamente sanos. Se caracteriza por ganancia de peso de inicio rápido, disfunción hipotalámica, anomalías respiratorias y disregulación del sistema autonómico. Las manifestaciones de disfunción hipotalámica incluyen incapacidad para mantener el equilibrio hídrico normal, niveles altos de prolactina, hormona tiroidea baja, cortisol bajo y pubertad precoz o tardía. Las anomalías respiratorias incluyen apnea del sueño e hipoventilación alveolar, requiriendo soporte ventilatorio. La disregulación del sistema autonómico incluye anomalías oculares, anomalías intestinales, disregulación de temperatura y frecuencia cardíaca baja. Este trastorno requiere reconocimiento temprano porque puede llevar a paro cardiorrespiratorio. Hasta el 40% de los pacientes desarrollan tumores neurales.