Síndrome de neuropatía visceral-anomalías cerebrales-dismorfismo facial-retraso del desarrollo

El síndrome de neuropatía visceral-anomalías cerebrales-dismorfismo facial-retraso del desarrollo se caracteriza por dismorfología facial, dismovilidad visceral neuropática, megacistis neurogénica, calcificaciones intracerebrales y retraso del desarrollo. Ha sido descrito en dos hermanos (hermano y hermana) nacidos de padres consanguíneos. La niña también tenía microcefalia y riñones quísticos múltiples. El niño tenía un trastorno visceral neuropático más extenso, que conducía clínicamente al síndrome de pseudoobstrucción intestinal crónica (CIPO).