Síndrome de miopatía de inclusiones hereditaria-contracturas articulares-oftalmoplejía

Enfermedad neuromuscular genética rara caracterizada por inicio temprano de debilidad muscular proximal o generalizada, oftalmoplejía externa con o sin ptosis, y contracturas articulares. También se han reportado hipotonía, dificultad respiratoria neonatal que requiere ventilación y disfagia grave. La enfermedad tiene gravedad variable y es no progresiva o lentamente progresiva. Los pacientes generalmente permanecen ambulatorios. La biopsia muscular puede mostrar predominio de fibras tipo 1, variabilidad marcada en el tamaño de fibras, aumento de núcleos internos, y proliferación de tejido conectivo perimisial y endomisial.