Síndrome de microduplicación distal 22q11.2

El síndrome de microduplicación distal 22q11.2 es una rara anomalía cromosómica que resulta de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 22, con un fenotipo altamente variable principalmente caracterizado por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía, retraso del crecimiento, insuficiencia velofaríngea, dismorfismo craneofacial leve (microcefalia, frente alta/amplia, fisuras palpebrales pequeñas con inclinación hacia abajo, párpados encapuchados, puente nasal plano, línea de implantación del cabello baja posteriormente) y anomalías digitales. También se han reportado malformaciones cardiacas congénitas, deficiencia visual y auditiva, anomalías urogenitales, problemas conductuales y convulsiones.