Síndrome de microdeleción distal 17p13.3

El síndrome de microdeleción distal 17p13.3 es una rara monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 17 con fenotipo variable caracterizado por retraso del crecimiento prenatal y postnatal, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual leve, macrocefalia, dismorfismos faciales leves incluyendo frente prominente, hipertelorismo, vermillón del labio superior e inferior engrosado, y anomalías estructurales del cerebro que incluyen variablemente anomalías de la sustancia blanca, espacios de Virchow-Robin prominentes, malformación de Chiari I, hipoplasia del cuerpo calloso, pero sin lisencefalia.