Definición
Un raro síndrome genético de malformación con discapacidad intelectual caracterizado por retraso del desarrollo global, discapacidad intelectual, retraso del desarrollo del habla y lenguaje, epilepsia, comportamiento autista, y dismorfismo facial moderado (incluyendo cara alargada, frente estrecha, cejas arqueadas, fisuras palpebrales horizontales, hipertelorismo, epicanto, aplanamiento de la mitad facial, nariz corta, filtro largo y sin rasgos característicos, labio superior delgado, macrostomia y mentón prominente). Las manifestaciones variables adicionales incluyen microcefalia, hipotonía, hipertricosis y estrabismo.