Síndrome de microdeleción 2q33.1

El síndrome de microdeleción 2q33.1 es una anomalía cromosómica rara, resultante de la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 2, con fenotipo altamente variable típicamente caracterizado por discapacidad intelectual severa, retraso del desarrollo de moderado a severo (particularmente del habla), dificultades alimentarias, fracaso de medro, hipotonía, cabello delgado y escaso, varias anomalías dentales y paladar hendido/arqueado alto. Los rasgos dismórficos típicos incluyen frente alta y prominente, fisuras palpebrales con inclinación hacia abajo y puente nasal prominente con nariz en forma de pico. También se asocian varios problemas conductuales (por ejemplo, hiperactividad, comportamiento caótico/repetitivo, evitación del tacto).