Síndrome de microdeleción 20q13.33

La microdeleción 20q13.33 es una rara anomalía cromosómica que resulta de la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 20 con un fenotipo altamente variable típicamente caracterizado por hipotonía, discapacidad intelectual, déficits cognitivos y del lenguaje (incluyendo disminución o ausencia del habla), retraso del crecimiento pre- y postnatal, dificultades de alimentación, microcefalia y manos y pies malformados. Los trastornos del neurodesarrollo (incluyendo hiperactividad, problemas de interacción social y trastorno del espectro autista), convulsiones y características faciales dismórficas (frente alta, hipertelorismo, orejas malformadas, puente nasal amplio, punta nasal bulbosa, labio superior delgado, mentón pequeño) se asocian frecuentemente.