Definición
Un raro síndrome genético de múltiples anomalías congénitas/rasgos dismórficos-síndrome de discapacidad intelectual caracterizado por retraso del desarrollo y del habla, discapacidad intelectual, dificultades alimentarias, falta de medro, retardo del crecimiento, y malformaciones asociadas tales como anormalidad de dedos de manos y pies (es decir, clinodactilia del 5º dedo, sindactilia de dedos 2-3), microcefalia, defectos cardíacos y anomalías de las vías respiratorias superiores. El dismorfismo facial observado incluye hipertelorismo, fisuras palpebrales pequeñas, estrechas o descendentes, ptosis, epicanto, malformaciones auriculares, puente nasal ancho, nariz bulbosa/prominente, filtro corto, labios delgados, retrognatia/micrognatia, paladar arqueado/hendido, y anomalías dentales. Las manifestaciones variables adicionales incluyen deficiencias auditivas y visuales, convulsiones, anomalías articulares.