Síndrome de microdeleción 16q24.1

El síndrome de microdeleción 16q24.1 es una monosomía parcial autosómica caracterizada clínicamente por enfermedad pulmonar letal que se presenta como distress respiratorio grave e hipertensión pulmonar refractaria dentro de pocas horas después del nacimiento y típicamente resulta en muerte por insuficiencia respiratoria dentro de los primeros meses de vida. Las características histológicas características del tejido pulmonar incluyen escasez de capilares de pared alveolar, engrosamiento de pared alveolar, hipertrofia muscular de las arterias pulmonares y malposición de las venas pulmonares pequeñas. Diversas malformaciones congénitas adicionales pueden asociarse, principalmente gastrointestinales (malrotación intestinal y atresias, páncreas anular), genitourinarias (dilatación de tractos urinarios, útero duplicado) y anomalías cardiovasculares (corazón izquierdo hipoplásico)