Definición
El síndrome de microcefalia-microcórnea, tipo Seemanova, se caracteriza por microcefalia y braquicefalia, anomalías oculares (microftalmía, microcórnea, catarata congénita), hipogenitalismo, déficit intelectual grave, retraso del crecimiento y espasticidad progresiva. Ha sido descrito en dos pacientes (un varón y el hijo de su hermana). Ambos pacientes también presentaron dismorfismo facial, incluyendo fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, pliegues epicánticos, paladar muy arqueado, microstomía y retrognatismo. Este síndrome se transmite como un carácter ligado al cromosoma X.