Definición
El síndrome de microcefalia-hipoplasia cerebelosa-defecto de conducción cardíaca es un síndrome raro de anomalías congénitas genéticas/dismorfismo caracterizado por retardo del crecimiento, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual profunda, comportamientos autistas, bloqueo cardíaco de segundo grado adquirido con bradicardia e inestabilidad vasomotora. Las manos y pies presentan dedos largos fusiformes, camptoclinodactilia y dedos de los pies abarrotados, mientras que el dismorfismo craneofacial incluye microcefalia, frente ancha, cejas delgadas, fisuras palpebrales ascendentes, orejas grandes con antihélix prominente, nariz prominente, filtro nasolabial largo, vermellón del labio superior delgado y labio inferior prominente. Los signos neurológicos incluyen hipotonía, reflejos vivos, movimientos tipo distónicos y ataxia truncal, y las imágenes muestran hipoplasia cerebelosa y circunvoluciones cerebrales simplificadas.